Жером Лежен: біографія

Основні досягнення

Пояснив синдром Дауна як хромосомну аномалію.

Вперше описав синдром котячого крику - іноді його називають «синдромом Лежена».

Доповнив поняття каріотипу (диплоїдний набір хромосом в соматичних клітинах організму).

Пояснив недорозвинення нервової трубки плода наслідками недостатнього прийому фолієвої кислоти вагітними жінками.

Біографія

Жером Жан Луї Марі Лежен народився в 1926 р. у передмісті Парижа під назвою Монтруж в сім'ї французьких католиків.

Він вивчав медицину і в 1952 р. став вченим-дослідником у Французькій національній організації наукових досліджень (CNRS). Він був міжнародним експертом з ядерної радіації.

У липні 1958 р. він зробив одне з головних своїх наукових відкриттів, пояснивши наявність синдрому Дауна зайвої хромосомою у 21 парі. Вперше була проведена паралель між набором ген, хромосом, та розумовою відсталістю.

У 1964 р. Лежен став першим професором фундаментальної генетики в Паризькому медичному інституті.

Жером Лежен був відкритий для контакту з сім'ями, що виховують його пацієнтів - дітей-інвалідів. Крім того, він брав активну участь у міжнародних конференціях.

У 1974 р. Жером Лежен став членом Єпископальної (Папській) академії наук; його високо цінував тато римський Іоанн Павло II.

У 1981 р. він був обраний членом Академії моральних і політичних наук.

У 1983 р. Лежен вступив до Національної академії медицини. Він отримав безліч нагород, став почесним доктором наук або почесним членом багатьох зарубіжних академій, університетів і навчальних товариств.

У 1994 р. він був призначений довічним президентом Єпископальної Академії Наук.

Він помер від раку 3 квітня 1994, у віці 67 років, залишивши дружину, 5 дітей і 27 онуків. Його дочка Клара Лежен-Геймар написала про батька біографічну книгу «Життя - це благословення» (див. ілюстрація вище - обкладинка книги з портретом Жерома Лежена).

На його відспівуванні собор Паризької Богоматері був переповнений, на похорон приїхали люди з різних країн. В даний час проводяться конгреси імені Лежена, існує міжнародна наукова премія імені Лежена в 30 000 євро за наукові досягнення в галузі вивчення генетичних аномалій.

Нагороди (неповний список)

• 1962 - престижна премія Кеннеді
• 1993 - премія Гріффеля (Griffuel) за революційні дослідження в області хромосомних аномалій при ракових захворюваннях
• 1969 - меморіальна нагорода Вільяма Олена

Кар'єра

З раннього віку Лежена займала загадка розумової відсталості, зокрема - синдрому Дауна. Він прагнув пояснити виникнення розумової відсталості з тим, щоб знайти спосіб лікування: Лежен вважав, що це «легше, ніж відправити людину на Місяць». Тому він пов'язав своє життя з медициною.

Спочатку Лежен припустив, що синдром Дауна може бути пов'язаний з аномалією, схожою на тандемну дуплікацію Bar у дрозофіли (дуплікація ділянки 16А Х-хромосоми, виявляється в фенотипі зменшенням числа фасеток в очах і може ревертіровать в результаті нерівного кросинговеру).

У Парижі Лежен почав займатися генетикою під керівництвом професора Реймона Торпа (Turpin). Відвідавши конференцію в Копенгагені, де обговорювалося відкриття Альберта Левана (Levan), Лежен вирішив дослідити кількість хромосом у своїх пацієнтів з синдромом Дауна. Співпраця з доктором Мартою Готьє, яка навчила його техніці культивації фібробластів, яку вона перейняла у фахівців США, і вивчення зразків шкіри людей із синдромом Дауна призвело до публікації в 1959 році у виданні «Доповіді Академії Наук» результатів дослідження, що показує, що люди з синдромом Дауна відрізняються наявністю однієї зайвої акроцентричних (головчатой) хромосоми. Згодом це назвали трисомія по 21 хромосомі. Це відкриття показало горизонти розвитку нової науки - цитогенетики - для вивчення людини і тварин. Розвиток цієї науки призвело до багатьох відкриттів в області спадковості.

Крім того, Жером Лежен зробив чимало відкриттів в цитогенетиці: зокрема, він у 1963 р. описав синдром котячого крику (5р-), обумовлений делецій короткого плеча 5-ї хромосоми. Він висунув ідею типів і контртіпов, по якій два синдрому, один характеризується моносомія, а інший - трисомією (відповідно одна або три хромосоми замість двох в одній і тій же парі), протиставляються за клінічними симптомами; наприклад - брахімезофалангія (варіант брахідактіліі, вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) протиставляється доліхомезофалангіі (подовження пальців).

Також він описав зачаття монозиготних гетерокаріотіпіческіх близнюків, які відрізняються однією парою хромосом. У першій з описаних Леженом пар у одного з близнят був звичайний набір хромосом (хлопчик - 46XY), а в іншого - синдром Тернера (45, X). Лежен вважав, що це стало можливим в результаті втрати при зачатті монозиготних близнюків однієї з Y-хромосом. Крім того, Лежен описав пару близнюків, з яких в одного був звичайний набір хромосом, а в іншого - синдром Дауна.

У галузі дослідження онкологічних захворювань Жером Лежен вперше описав клональне еволюцію у дитини з синдромом Дауна та лейкемію.

Навіть в останні тижні свого життя, вмираючи від раку, Жером Лежен не переставав вивчати канцерогенез. Його вражало те, що більш примітивні тварини не страждають від раку, але він не встиг знайти відповідь, чому так.

Комментарии

Сайт: Википедия